Programa agiliza obtenção de dados que demandam cálculos complexos
Pesquisa do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP) desenvolveu um software, denominado PenCalc, que calcula a taxa de penetrância de doenças autossômicas dominantes, que são doenças hereditárias, passadas de geração para geração. A estimativa dessa taxa é feita por meio de cálculos aplicados à estrutura de heredogramas, gráficos que representam a herança genética de determinada característica, e mostram como o defeito é transmitido.
— Os cálculos de estimativa da taxa de penetrância são muito complexos. O software automatiza essas operações, agilizando a obtenção dos dados — explica a pesquisadora Andréa Horimoto, autora do estudo.
O PenCalc é destinado para uso de profissionais que trabalham com aconselhamento genético. O programa calcula, por meio da análise de genealogias (árvores genealógicas) que mostram a segregação da doença, o valor apropriado da taxa de penetrância da doença.
O trabalho foi motivado pelo caso de uma família acompanhada pelo serviço de aconselhamento genético do instituto. Uma síndrome autossômica dominante afetou 53 pessoas da mesma família. Foram analisadas outras 21 genealogias de famílias com a mesma síndrome para testar o software. A precisão do programa era avaliada em comparação aos resultados dos cálculos empregando metodologias alternativas.
BEM-ESTAR DO CLICRBS
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